Człowiek od niepamiętnych czasów, choć początkowo nieświadomie, wykorzystywał genetykę do własnych celów. Hodował bydło i uprawiał rośliny o określonych cechach po to, aby otrzymać zwierzęta silniejsze, dające więcej mięsa, mleka czy wełny oraz rośliny odporne na choroby i o wyższym urodzaju. Dobór odpowiednich odmian do krzyżowań, czyli selekcja, która trwała tysiące lat, doprowadziła do tego, że dziś możemy cieszyć się bogatym wachlarzem kolorów, zapachów i smaków produktów zarówno roślinnych, jak i pochodzenia zwierzęcego. Jednocześnie praktyki te spowodowały spadek różnorodności genetycznej wielu gatunków. Ochrona różnorodności genetycznej jest szczególnie ważna w obliczu prognozowanych zmian klimatycznych.

Czym jest różnorodność genetyczna?

Ryc. 1. Trzy poziomy różnorodności biologicznej.

Różnorodność genetyczna stanowi podstawowy poziom bioróżnorodności, która obejmuje także kolejne dwa poziomy: różnorodność gatunkową i ekosystemową (Ryc. 1). Pojęcie bioróżnorodności można zdefiniować jako zróżnicowanie form życia na wszystkich poziomach jego organizacji. Rozumiemy ją jednak intuicyjnie jako „bogactwo życia”. Różnorodność genetyczna oznacza występowanie różnic w materiale genetycznym osobników należących do jednej populacji[1]. Drugi poziom bioróżnorodności to różnorodność gatunkowa, czyli współwystępowanie różnych gatunków zajmujących określony obszar. Trzeci i najwyższy poziom to różnorodność ekosystemowa, którą możemy opisać jako zróżnicowanie środowiska i wszystkich występujących w nim organizmów, które wzajemnie na siebie oddziałują. Nie sposób przecenić znaczenia bioróżnorodności, która wpływa na jakość naszego życia codziennego i od której zależy los przyszłych pokoleń.

Źródła zmienności genetycznej

Informacja genetyczna zapisana jest w cząsteczce o tajemniczej nazwie kwas deoksyrybonukleinowy, w skrócie DNA (ang. deoxyribonucleic acid). DNA jest wielkocząsteczkowym związkiem chemicznym, który występuje w niemal wszystkich komórkach naszego organizmu. Pod względem chemicznym DNA zbudowany jest z powtarzających się elementów – nukleotydów, które niczym cegiełki tworzą bardzo długie sekwencje. Każdy nukleotyd zawiera jedną z czterech zasad azotowych (adeninę, tyminę, cytozynę lub guaninę), które oznaczamy literami (odpowiednio A, T, C lub G). Nukleotydy możemy porównać do liter w alfabecie, które w zależności od ułożenia tworzą różne słowa. Oprócz zasady azotowej w skład pojedynczego nukleotydu wchodzi także cukier deoksyryboza i reszta kwasu fosforowego. Dwa długie sznury nukleotydów ułożone są w przeciwnym kierunku, tworząc trójwymiarową skręconą strukturę podwójnej helisy DNA (Ryc. 2).

Ryc. 2. Schematyczna reprezentacja podwójnej helisy DNA.

DNA zawiera informacje potrzebne do powstania białek będących „cząsteczkami życia”. Białka pełnią bowiem tak różnorakie funkcje, że umożliwiają rozwój i funkcjonowanie żywego organizmu. Fragment DNA, który koduje pojedyncze białko, nazywany jest genem. Ten sam gen może mieć różne wersje, które nazywane są allelami. Kolejność, czyli sekwencja nukleotydów, decyduje o tym, jakie białka zapisane są w danym odcinku DNA. Choć DNA przedstawicieli tego samego gatunku jest bardziej podobne niż DNA przedstawicieli różnych gatunków, wszystkie osobniki w pewnym stopniu różnią się między sobą pod względem genetycznym. Skąd jednak biorą się te różnice? Podstawowym źródłem tej zmienności są zjawiska mutacji i rekombinacji.Mutacje to zmiany w sekwencji DNA obejmujące zmiany jakościowe (zmiana jednego nukleotydu na inny) i liczbowe (utrata/dodanie jednej lub kilku par nukleotydów). Mogą dotyczyć pojedynczych genów, ale także większych fragmentów DNA, a nawet całych chromosomów. Mutacje zwykle zachodzą spontanicznie w wyniku błędów podczas powielania DNA. Istnieje jednak szereg czynników środowiskowych, które mają działanie mutagenne, np. promieniowanie jonizujące i ultrafioletowe lub niektóre odczynniki chemiczne. Mutacje mogą powodować zmianę kodowanej informacji, a w konsekwencji zmianę w strukturze powstających białek. Finalnie prowadzą więc do zmian w fenotypie[2]. Należy pamiętać, że dana cecha zwykle jest zależna od wielu genów, a mutacje mają różne konsekwencje dla zdolności adaptacyjnych danego osobnika. Mogą być korzystne, neutralne lub niekorzystne. Mutacje korzystne są faworyzowane przez selekcję naturalną[3]. Mutacje neutralne utrzymują się w populacji, ponieważ zazwyczaj dotyczą tych części DNA, które nie kodują białek. Mutacje niekorzystne powodują obniżenie zdolności dostosowania do warunków środowiska, dlatego są stopniowo eliminowane. Mogą skutkować chorobami lub obniżeniem rozrodczości. W skrajnych przypadkach mutacje niekorzystne prowadzą do śmierci organizmu. Nazywamy je wówczas letalnymi.

Zmienność rekombinacyjna jest wynikiem trzech zjawisk:

1) niezależnej segregacji chromosomów[4];

2) wymiany odcinków chromosomów podczas podziału mejotycznego komórki (tzw. zjawiska crossing-over) oraz

3) losowego łączenia się gamet (u człowieka: komórki jajowej i plemnika) podczas zapłodnienia. Brzmi skomplikowanie, ale najprościej mówiąc, w efekcie rekombinacji zestaw genów dziedziczonych od rodziców ulega „przetasowaniu” niczym karty w grze, gdzie każdy osobnik potomny otrzymuje inny zestaw alleli, tak samo jak każdy gracz otrzymuje inny zestaw kart. Tempo mutacji u człowieka i wielu innych organizmów żywych jest niskie, dlatego zmienność rekombinacyjna jest podstawowym źródłem zmienności genetycznej – dzieci tych samych rodziców (o ile nie są bliźniętami jednojajowymi) zdecydowanie różnią się między sobą nie tylko wyglądem, ale także charakterem czy predyspozycjami. Połączenie unikalnych zestawów genów zawartych w żeńskiej i męskiej komórce rozrodczej daje jedyną i niepowtarzalną kombinację genów u osobnika potomnego.

Populacje i ich ewolucja

Różnorodność genetyczna rozpatrywana jest nie na poziomie pojedynczych osobników, ale populacji. W genetyce często mówi się o modelowej populacji, w której osobniki krzyżują się swobodnie i losowo, dając płodne potomstwo, a pokolenia nie zachodzą na siebie. Liczebność takiej populacji jest nieskończenie wielka, osobniki nie migrują i nie zachodzą mutacje. Założenia te stanowią fundament w genetyce populacyjnej i jeśli są spełnione, mówimy, że dana populacja pozostaje w równowadze genetycznej[5]. W rzeczywistości jednak taka idealna populacja nie istnieje. Powoduje to, że zestaw wszystkich genów (= pula genowa), który mają kolejne pokolenia, zmienia się. Dzięki temu populacja może ewoluować. Na pulę genową wpływają różnorakie czynniki, działające zarówno w przeszłości, jak i obecnie. Zaliczamy do nich mutacje, migracje, preferencje rozrodcze i selekcję naturalną. Znaczący wpływ na kształtowanie puli genowej mają także zmiany losowe, nie mające charakteru przystosowawczego, określane mianem dryfu genetycznego. Należy jednak zaznaczyć, że ewolucja nie odbywa się według przewidywalnego planu i najprostszą drogą. Jednocześnie jest zjawiskiem, którego nie unikniemy, bo przedmiotem jej zmian jest nasz materiał genetyczny. Krótko mówiąc, wszyscy jesteśmy „skazani” na ewolucję, choć proces ten jest bardzo rozciągnięty w czasie. Z tego powodu nie możemy zaobserwować jego działania w trakcie naszego życia.

Duże populacje mają większe szanse na przetrwanie i dostosowanie do zmian środowiska, ponieważ ich pula genowa jest bogatsza i zawiera wiele alleli, które nie są niezbędne w danych warunkach. Może się jednak okazać, że w wyniku zmian środowiska staną się one korzystne, umożliwiając w ten sposób szybkie przystosowanie populacji do tych zmian. Łatwiej jest bowiem skorzystać z gotowych alleli niż liczyć na pojawienie się mutacji, które doprowadzą do ich powstania. Wysoka różnorodność genetyczna jest zatem swego rodzaju polisą ubezpieczeniową na przyszłość, zapewniając ciągłość istnienia populacji i czyniąc ją odporną na zmiany środowiskowe.

Jak możemy badać różnorodność genetyczną?

W celu opisu różnorodności genetycznej na poziomie DNA wykorzystujemy markery genetyczne, czyli niewielkie fragmenty DNA, które różnią się między poszczególnymi osobnikami. Określony zestaw markerów genetycznych to profil genetyczny nazywany również „genetycznym odciskiem palca”, ponieważ jest niepowtarzalny. Porównanie profili genetycznych pozwala na ustalenie pokrewieństwa, identyfikację ofiar i osób zaginionych, a także sprawców przestępstw. Do badania wystarczy próbka materiału, z której można pozyskać DNA, np. krew, ślina, włosy bądź odłamki kości. Fragmenty DNA zawierające badane markery DNA są następnie namnażane, rozdzielane i analizowane poprzez porównanie ze wzorcem. Niezmiernie ważnym elementem analizy jest obliczenie ryzyka przypadkowej zgodności dwóch profili genetycznych. Identyczne profile genetyczne powinny mieć jedynie organizmy będące swoimi klonami, jak wspomniane bliźnięta jednojajowe. Istnieje jednak znikome ryzyko, że taki sam profil genetyczny będą miały dwa niespokrewnione osobniki. W przypadku człowieka obecnie stosowane zestawy markerów pozwalają na uzyskanie dopasowania profili z wiarygodnością rzędu 99,99-100%. Najczęściej stosowanymi markerami DNA są mikrosatelity i polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (Ryc. 3).

Ryc. 3. Przykłady markerów DNA.

Mikrosatelity [6] to krótkie odcinki DNA zawierające powtarzające się sekwencje nukleotydów, np. TA. Poszczególne osobniki różnią się między sobą liczbą takich powtórzeń. Markery te są wysoce zmienne i szybko mutują. Zestaw kilkunastu mikrosatelit wystarcza do identyfikacji konkretnego osobnika. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (ang. SNPs – single nucleotide polymorphisms) są najczęściej występującym typem zmienności w obrębie sekwencji DNA. Polimorfizm to inaczej wielopostaciowość. W przypadku markerów typu SNP dany fragment sekwencji DNA u poszczególnych osobników różni się jednym nukleotydem, czyli innymi słowy ma wiele postaci. Markery typu SNP są obecnie wykorzystywane np. w badaniach nad adaptacją populacji do warunków środowiska czy też w praktyce hodowlanej.

Markery genetyczne służą nie tylko do identyfikacji, ale także do określenia poziomu różnorodności genetycznej danej populacji bądź całego gatunku. W tym celu oblicza się określone parametry. Możemy je podzielić na te, które dotyczą liczby alleli w badanych markerach oraz poziomu heterozygotyczności. Większość organizmów, w tym człowiek, jest diploidalna, czyli posiada po dwa allele każdego genu – jeden od matki, a drugi od ojca. O heterozygotyczności mówimy wtedy, kiedy jeden osobnik ma dwa różne allele tego samego genu[7]. Jeśli są one takie same, mamy do czynienia z homozygotą. Im większa liczba alleli i im wyższa heterozygotyczność u osobników tworzących populację, tym wyższa jest jej różnorodność genetyczna. Z punktu widzenia identyfikacji i ochrony zagrożonych populacji ważna jest także efektywna wielkość populacji. Parametr ten informuje nas, ile osobników ma rzeczywisty wpływ na kształtowanie poziomu różnorodności genetycznej danej populacji. Jeśli jest zbyt niski, populacja taka może nie być w stanie przystosować się do zmian środowiska, a nawet wyginąć.

Współdziałanie genów i środowiska

Choć w DNA zapisana jest informacja na temat naszego fenotypu, to warunki środowiska mają decydujący wpływ na to, czy i jak ujawni się dana cecha. Dlatego też przywoływane już kilkakrotnie bliźnięta jednojajowe, mające przecież dokładnie to samo DNA, z biegiem czasu wykształcają coraz więcej różnic, w zależności od tego jak bardzo różnią się warunki, w których się wychowują. Jednym z przykładów ilustrujących wpływ środowiska na powstanie określonego fenotypu jest barwa jabłek. Barwa zasadnicza (zielona, zielono-żółta lub żółta) jest uwarunkowana genetycznie. Barwa drugorzędowa (tzw. rumieniec – czerwony) zależy od rodzaju i rozmieszczenia barwników w skórce, które warunkowane są przez czynniki środowiska, np. ilość światła i wahania temperatury. Część odmian ma tylko barwę zasadniczą. Jednocześnie dla wielu konsumentów to właśnie czerwone jabłka są synonimem najlepszych owoców. Tymczasem należy pamiętać, że kolor jabłek nie jest bezpośrednio powiązany z innymi cechami, takimi jak smak czy twardość, dlatego przy wyborze jabłek nie kierujmy się jedynie kolorem ich skórki. Zmiany fenotypowe powodowane przez czynniki środowiska nie są dziedziczne, dlatego odmiany jabłek z charakterystycznym rumieńcem są dużo trudniejsze w uprawie.

Wpływ środowiska na kształtowanie fenotypu ma szczególne znaczenie dla roślin, które nie mają zdolności przemieszczania się, w związku z tym trudniej jest im poradzić sobie ze zmianami środowiska. Wiele gatunków roślin wykazuje plastyczność fenotypową, dostosowując swój fenotyp do panujących warunków środowiska bez zmian na poziomie DNA. Obejmuje ona np. modyfikacje anatomiczne liści, korzeni lub nasion, ale także zmiany w fizjologii, które prowadzą chociażby do ograniczenia utraty wody w warunkach jej niedostatecznej dostępności. Plastyczność fenotypową obserwuje się także w królestwie zwierząt, choć zdecydowanie rzadziej i zwykle u organizmów bezkręgowych. Jednym ze spektakularnych przykładów plastyczności fenotypowej jest kolor futra królików himalajskich. Króliki te są białe, co sprzyja lepszemu maskowaniu się w terenie, na którym występują. Wyjątek stanowią uszy, pysk, łapy i ogon, które są chłodniejsze od reszty ciała, w związku z czym pozostają czarne. Z genetycznego punktu widzenia za zjawisko to odpowiada gen, który pozostaje aktywny w temperaturach z zakresu 15-25°C. Ma to swoje znaczenie adaptacyjne, gdyż ciemne futro nagrzewa się zdecydowanie szybciej, chroniąc organizm królika przed nadmiernym wychłodzeniem. Na dowód plastyczności fenotypowej kiedy ostrzyżono fragment skóry królika i przyłożono do niej lód, odrastające futro było koloru czarnego (Ryc. 4).

Ryc. 4. Przebieg eksperymentu potwierdzającego plastyczność fenotypową u królików himalajskich, u których kolor futra zależy od temperatury.

Wpływ praktyk hodowlanych na różnorodność genetyczną

Wielowiekowe praktyki hodowlane doprowadziły do zmniejszenia różnorodności genetycznej wielu roślin i zwierząt głównie poprzez skupienie hodowli na odmianach o wysokiej jakości i wydajności. Aby utrwalić wybraną cechę, często krzyżuje się osobniki blisko spokrewnione, co powoduje obniżenie różnorodności genetycznej kolejnych pokoleń. Szacuje się przykładowo, że wyginęło ok. 90% odmian pszenicy, kukurydzy i grochu. W latach 1845-1849 mieszkańcy Irlandii zostali zdziesiątkowani przez głód spowodowany przez zarazę ziemniaczaną. Jej bezpośrednią przyczyną była utrata genu odporności na tę chorobę w wyniku wyparcia starych odmian ziemniaka przez nowe. W przypadku zwierząt hodowlanych tylko ostatnie stulecie doprowadziło do wyginięcia około 50% ras, a wiele z nich jest obecnie rzadkich lub zanikających. Taka utrata różnorodności genetycznej i ograniczenie puli genowej populacji nazywana jest erozją genetyczną. Proces ten zachodzi naturalnie, ale w przypadku niektórych gatunków został znacznie przyspieszony przez człowieka. W wyniku erozji genetycznej spada zdolność przystosowania do zmian środowiska i wzrasta podatność populacji na choroby i skutki zdarzeń losowych takich jak katastrofy naturalne. Jednocześnie zmniejszeniu ulega zmienność fenotypowa – zanikają odmiany i rasy. W niewielkich populacjach erozja genetyczna może prowadzić nawet do ich wymarcia. Należy jednak podkreślić, że działalność człowieka może także prowadzić do zwiększenia różnorodności genetycznej. Dotyczy to odmian roślin ozdobnych, np. róż, a także ras zwierząt domowych.

Jak możemy chronić różnorodność genetyczną?

Różnorodność genetyczną możemy chronić in situ, czyli w miejscu naturalnego występowania określonej populacji bądź gatunku, oraz ex situ, czyli poza obszarami naturalnego występowania. Ochrona in situ realizowana jest przede wszystkim w sposób bierny poprzez wyznaczanie obszarów chronionych takich jak parki narodowe i rezerwaty przyrody. Ważną rolę pełnią miejscowi hodowcy, którzy w swoich gospodarstwach zachowują lokalne odmiany roślin i rasy zwierząt. Czynną formą ochrony in situ są restytucje, czyli wszelkie działania mające na celu zachowanie populacji i obszarów przez nie zajmowanych. Ochrona ex situ jest konieczna, jeśli populacje mają małą liczebność i niską różnorodność genetyczną oraz są izolowane od innych populacji, co uniemożliwia wymianę genów. Do form ochrony ex situ zaliczamy banki genów, archiwa klonów, a także ogrody botaniczne i zoologiczne.

Fot. Zbiorniki do długoterminowego przechowywania nasion w ciekłym azocie w temperaturze -196°C. Leśny Bank Genów w Kostrzycy. Autor: Monika Litkowiec.

Banki genów to zwykle banki nasion. Przechowuje się w nich nie tylko nasiona odmian roślin hodowanych obecnie, ale także ich dzikich przodków (Fot.). Ich nasiona mogą bowiem zawierać cenne geny np. odporności na choroby. W przypadku zwierząt gromadzi się próbki, z których możliwe jest wyizolowanie DNA, np. krew, pióra, fragmenty kości i skorupek jaj. Archiwa klonów są zbiorami różnych osobników, które są zachowywane pod postacią kilku identycznych kopii genetycznych, czyli właśnie klonów. Głównym celem archiwów klonów jest zabezpieczenie różnorodności genetycznej cennych populacji roślin, ale służą one także jako źródło materiału rozmnożeniowego.

Każdy z nas może mieć swój udział w ochronie różnorodności genetycznej. Przede wszystkim dbajmy o przyrodę. Kupując towary z lokalnego rynku, wspieramy miejscowych hodowców i ich wysiłki mające na celu zachowanie określonych odmian i ras. W Polsce działają organizacje, które zajmują się odnajdywaniem i rozpowszechnianiem dawnych odmian warzyw, drzew i krzewów owocowych oraz ziół i kwiatów. Przepisy regulujące obrót tymi odmianami uniemożliwiają korzystanie z nich w sposób całkowicie dowolny. Można to jednak robić w regionie, w małych ilościach i na własne potrzeby. Przy niewielkim wysiłku znajdziemy także hodowców zwierząt dawnych polskich ras, np. kur.

[1] Populacja – grupa osobników jednego gatunku, zajmujących określony obszar i współwystępujących w tym samym czasie. Przedstawiciele jednej populacji mogą swobodnie się krzyżować, dając płodne potomstwo. W związku z tym, że zajmują oni ten sam obszar, korzystają z tych samych zasobów i pozostają pod wpływem takich samych warunków środowiska. Populację stanowią np. zające na danej łące albo jabłonie w konkretnym sadzie.

[2] Fenotyp – zbiór mierzalnych i obserwowalnych cech osobnika, np. kolor oczu, skóry, grupa krwi, budowa ciała.

[3] Selekcja naturalna – jeden z mechanizmów ewolucji, który prowadzi do utrwalenia korzystnych mutacji, ponieważ zwiększają one szansę na dostosowanie do warunków środowiska i wydanie większej liczby potomstwa.

[4] Człowiek ma 23 pary chromosomów. Nazywamy je chromosomami homologicznymi. W każdej parze jeden chromosom homologiczny zawiera allele od ojca, a drugi od matki. Podczas podziału mejotycznego komórki, który prowadzi do powstania gamet (komórek rozrodczych), każda gameta losowo otrzymuje po jednym chromosomie homologicznym z każdej pary. Można obliczyć, że 23 pary chromosomów dają aż 2²³ = 8 388 608 możliwych kombinacji, czyli różnych gamet!

[5] Ściślej: w równowadze Hardy’ego-Weinberga, od nazw odkrywców prawa, które opisuje taką hipotetyczną populację. Prawo to pozwala określić, jakie allele i z jaką częstością będą występowały u osobników potomnych.

[6] W literaturze spotykamy także zamiennie określenia: krótkie powtórzenia tandemowe (ang.  STRs – short tandem repeats) i proste powtórzenia sekwencji (SSRs – ang. short sequence repeats).

[7] U człowieka każdy gen ma dwa allele, jednak zwykle nie są one równoważne. Te silniejsze nazywamy dominującymi, a słabsze recesywnymi. Allel dominujący wygrywa z recesywnym, dlatego, aby cecha, która związana jest z allelem recesywnym, ujawniła się w fenotypie, oba allele muszą być recesywne. W sposób recesywny dziedziczy się wiele chorób genetycznych, np. mukowiscydoza albo rdzeniowy zanik mięśni. Jeśli rodzice chorego dziecka są zdrowi, oznacza to, że są oni bezobjawowymi nosicielami recesywnego allela warunkującego chorobę, a ich dziecko ma 25% szans, że otrzyma dwa recesywne allele i będzie chore.